Introducción
El Síndrome de Wiskott Aldrich (SWA) ligado a X, es una inmunodeficiencia ocasionada por mutaciones de la proteína WASP. Se manifiesta con infecciones recurrentes, microtrombocitopenia y eczema; suelen presentar autoinmunidad o neoplasias, siendo más comunes linfomas y leucemias.
Presentamos un caso de SWA que cursó con un sarcoma de partes blandas.

Presentación del caso
Masculino de 1 año, sin consanguinidad, originario de Puebla, con esquema de vacunación incompleto, dermatitis atópica desde los 8 meses de vida, múltiples infecciones de vías respiratorias y gastrointestinales.
A su ingreso, presenta gastroenteritis aguda, febril, dermatosis diseminada con descamación y eritema. Estudios iniciales: anemia Hb 4.7 g/dl, leucocitosis 23600, blastos 23%, trombocitopenia 45000, y volumen plaquetario disminuido.
-Inmunofenotipo de aspirado de médula ósea negativo para células neoplásicas.
-Inmunoglobulinas IgG 1560 mg/dl, IgA 159 mg/dl, IgM 70. Mg/dl. IgG1 10.6 mg/dl, IgG2 3.54 mg/dl, IgG3 0.342 mg/dl, IgG4 0.288mg/dl
-SPL con Leucocitos 9000, Linfocitos 3474, CD3 2363, CD4 462, CD8 962, CD4/CD8 0.48, CD19 900 CD56 174

Se sospecha de SWA, se valora expresión de WASP en células CD3 por fluorescencia; corroborado el diagnóstico.
Durante su evolución cursa con dificultad respiratoria; tomografía de tórax con atelectasia total izquierda a expensas de consolidación pulmonar y ganglionar, lesiones nodulares en hemitórax derecho; tumor intraorbitario y extracoanal izquierdo con extensión nasomaxilar ipsilateral con destrucción osteocondral; biopsia diagnóstica sarcoma de partes blandas. El paciente no candidato a quimioterapia ni trasplante de médula ósea, falleció un mes más tarde.

Discusión
Paciente con diagnóstico SWA, un error innato de la inmunidad y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias. Se destaca la asociación poco común de sarcoma a esta inmunodeficiencia.