Reporte de caso: enfermedad granulomatosa crónica por variante en CYBB. CDMX,México.
Díaz De la Rosa María Guadalupe(1),Aguirre Hernández Jesús(2),Godínez Zamora Fernanda(2),Saucedo Ramírez Omar(1),Mamani Velasquez Estefany (1). (1)Alergia e Inmunología Pediátrica,HIMFG;(2) Laboratorio de Genómica, Genética y Bioinformática, HIMFG.
Introducción:
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por incapacidad de los fagocitos para generar especies reactivas de oxígeno;se produce por uno de los seis defectos que surgen de las cinco subunidades que comprenden la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH) y una proteína necesaria para su expresión (EROS).La alteración se ubica en el gen CYBB,cromosoma X (GP91PHOX).La deficiencia del heterodimero completo produce tal error innato de la inmunidad.
Presentación del caso:
Masculino de 4 meses, antecedente de BCGitis,diarrea crónica y neumonias de repetición.Al inicio con sospecha de alergia a la proteína de la leche de vaca, por lo que se indica dieta de eliminación sin presentar mejoría;se aborda con biometría hemática:anemia,neutrófilos totales 5600, IgG elevada, subpoblaciones de linfocitos sin alteración y serología para citomegaloviurus IgG e IgM positivo. En TAC de tórax,se observa absceso pulmonar apical derecho, por biopsia se aisla Aspergillus fumigatus integrando aspergilosis pulmonar invasiva;prueba tuberculínica (PPD) 20 mm,se integra diagnóstico de tuberculosis latente.
Reducción de nitroazul de tetrazolio (NBT),sin adecuada respuesta al estímulo y ensayo de dihidrorodamina (DHR) con índice de oxidación de 0.9,se integra diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica,se inicia profilaxis con antibiótico y antifúngico.
Reporte de secuenciación de exoma: deleción sin sentido en gen CYBB (c.676C>T,p.Arg226Ter). Actualmente en protocolo de trasplante de células hematopoyéticas (TCPH), en espera donador no relacionado 100% compatible.
Posterior al diagnóstico ha presentado múltiples neumonias,diarrea crónica y osteomielitis de astrágalo con aislamiento de Klebsiella pneumoniae.
Discusión:
La EGC es potencialmente mortal,de ahí la importancia del diagnóstico temprano,asesoramiento genético y prevención de infecciones mientras se logra el TCPH.