Introducción Inmunodeficiencia común variable (CVID) es la inmunodeficiencia primaria humoral sintomática más común, caracterizada por hipogammaglobulinemia, susceptibilidad a las infecciones, linfoproliferación y autoinmunidad. El fenotipo clínico de la mutación de NFKB2 se caracteriza por deficiencia de anticuerpos, disfunción de células T y autoinmunidad.
Presentamos primer caso de coccidioidomicosis diseminada (CD) en paciente con mutación en NFKB2 sometida a trasplante de células madre hematopoyéticas(TCMH)
Cuadro clínico
Femenino, 10 años, no consanguinidad, vacunación incompleta sin eventualidades. 5 años: inicia con alopecia universal multitratada por dermatología, sin mejoria. 6 años: multiples tumoraciones subcutaneas en antebrazo y región occipitoparietal, artritis en rodilla derecha y tobillo izquierdo, linfadenopatía cervical, fiebre, perdida de peso y candidiasis oral, tomografia de tórax con infiltrado miliar y linfadenopatia mediastinal; Angioresonancia cerebral reportando osteomielitis en clivus y esfenoide. Biopsias y cultivos aislando Coccidioides spp. Inmunoglobulinas normales y subpoblación de linfocitos con disminución de CD16/56 y elevación de CD4 y CD8. Hospitalización por 2 meses. Se confirma mutación por exoma en NFKB2. Vigilancia por 2 años con gammaglobulina, profilaxis antibiótica y antifúngica; presenta abscesos y osteomielitis crónica multifocal recurrentes aislando coccidioidomicosis las cuales requirió múltiples intervenciones quirúrgicas. Ante recidivas de cuadro se realiza trasplante alogénico sin complicaciones, quimerismo +30 (99%) y +180 (83%), reconstitucion inmune y recuperacion capilar.
Discusión:
Mutación en NFKB2 esta relacionada en CVID, debutando clínicamente con infecciones sinopulmonares de repetición y alopecia como manifestación autoinmune. Posterior a TCMH presenta mejoría en cuadros infecciosos, recuperación capilar y reconstitución inmune.
Conclusión: Es el primer caso reportado de coccidioidomicosis diseminada, alopecia universal y TCMH en CVID con mutación de novo en NFKB2. Médicos deben aumentar la sospecha de inmunodeficiencia ante pacientes con autoinmunidad e infecciones de repetición y referir para un manejo y tratamiento oportuno, para mejorar la sobrevida de estos pacientes, ya que algunas pueden ser mortales sin trasplante.