Masculino de 33 años con antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular y diabetes, tabaquismo 22 años suspendido a los 32 años, asma desde los 5 años manejada con inhaladores e inmunoterapia sin exacerbaciones desde los 16 años, síntomas faríngeos con la ingesta de cacahuate, mostaza, jícama y espinaca (alimentos ricos en histamina) niega anafilaxia.
Dermatitis atópica desde los 8 meses en pliegue del codo y poplíteo que ameritó tratamientos múltiples (antihistamínicos, esteroides orales y tópicos, metotrexato, ciclosporina, talidomida) con mala respuesta. Muestra exacerbación severa a los 18 años acompañada de hipereosinofilia de 1890/µl e hiper-IgE de 50,000 UI/ml sin causas secundarias se inicia omalizumab 300 mg/mes por 6 meses suspendido por hipersensibilidad. Dermatología ajusta manejo con metotrexato 10 mg/semana, prednisona 5 mg/día, hidroxizina 10 mg/día, talidomida 100 mg/día y levocetirizina PRN) sin respuesta se realiza biopsia de piel e iniciamos protocolo de estudio:
IgG 1650 mg/dl, IgA 285 mg/dl, IgM 62.3 mg/dl; IgG1 1260 mg/dl, IgG2 182 mg/dl, IgG3 de 8 mg/dl, IgG4 247 mg/dl; CD3 1775/µl, CD4 1432/µl, CD8 317/µl, NK 178/µl, Linfocitos-B 160/µl, CD4/CD8 4.52.
Biopsia de antebrazo: espongiosis, acantosis; infiltrado linfoide en unión dermoepidérmica constituido por linfocitos atípicos con núcleo hipercromático y pleomórfico con epidemotropismo focal y disposición en banda, hialinización de las fibras de tejido conectivo y áreas hemorrágicas IHQ CD20- CD4++ CD8- CD30- CD3+. IDx. Micosis fungoide en fase de parche.
Se inicia dupilumab 300 mg/15 días y gammaglobulina-IV (0.6 gr/kg/6 semanas) mejorando SCORAD de 93 a 40.8 tras 9 meses de tratamiento y sin actividad de linfoma cutáneo. El diagnóstico de la deficiencia de subclases y el manejo interdisciplinario consiguieron mejoría clínica no lograda en 25 años en este paciente con otros fármacos sufriendo efectos adversos derivados (glaucoma).
Sospechar inmunodeficiencias en pacientes con patologías graves y refractarias permite optimizar el tratamiento y mejorar el pronóstico.