INTRODUCCION: LA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE ES UN ERROR INNATO DE LA INMUNIDAD POCO FRECUENTE QUE SE CARACTERIZA POR LINFOCITOS T ESCASOS O AUSENTES Y UN NÚMERO BAJO, ALTO O NORMAL DE LINFOCITOS B Y DE CÉLULAS NK, DEFICIENCIA HUMORAL, CONDICIONANDO INFECCIONES RECURRENTES GRAVES CON ALTA MORTALIDAD.

PRESENTACION DE CASO: FEMENINA DE 3 AÑOS DE EDAD CON ANTECEDENTES DE EMBARAZO NORMOEVOLUTIVO, MADRE DE 19 AÑOS, ONFALORREXIS MENOR A 2 SEMANAS, SIN BCG AL NACIMIENTO. NIEGA ENDOGAMIA Y CONSANGUINEIDAD, MADRE CON ASMA. SE DETECTA AMBIGÜEDAD DE GENITALES DESDE EL NACIMIENTO (CARIOTIPO XY). DIAGNOSTICADA AL MES CON ALERGIA A LA PROTEÍNA DE LA LECHE DE VACA Y RELFUJO GASTROESOFÁGICO SECUNDARIO. HOSPITALIZADA A LOS 2 Y 3 MESES POR NEUMONIA NO COMPLICADA. EPILEPSIA DE DÍFICIL CONTROL A LOS 6 MESES, PRESENTANDO ESTADO EPILEPTICO A LOS 7 MESES. SE SOSPECHA DE ERROR INNATO DE LA INMNUNIDAD POR LO QUE SE INICIA ABORDAJE DETECTÁNDOSE LEUCOPENIA A EXPENSAS DE LINFOCITOS (271/UL) Y NIVELES SÉRICOS DE INMUNOGLOBULINAS (IGG 15.4. UI/ML, IGA 0.67 UI/ML, IGM 1.11 UI/ML, IGE 58.2 UI/ML). POSTERIORMENTE SE REALIZA SUBPOBLACIÓN DE LIFOCITOS (LTCD3 145.7 CEL/UL, LBCD19 141 CEL/UL, LBCD20 138.4 CEL/UL, LNK 109.50 CEL/UL) DIAGNOSTICÁNDOSE CON INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA T-B-NK+ A LOS 8 MESES, RESULTADO DE DEFECTO GENÉTICO PENDIENTE, SE INICIA PROFILAXIS ANTIMICROBIANA Y GAMMAGLOBULINA INTRAVENOSA SUSTITUTIVA.

DISUSION: LA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA ES UNA URGENCIA, ES DE VITAL IMPORTANCIA QUE EL PEDIATRA CONOZCA LAS SEÑALES DE ALARMA PARA SOSPECHAR, REFERIR E INICIAR MANEJO , A FIN DE MEJORAR EL PRONÓSTICO Y LA SOBREVIDA DE ESTOS PACIENTES. YA SE HAN NOTIFICADO SUBPOBLACIONES ALTERADAS DE LINFOCITOS DE LA SANGRE PERIFÉRICA Y NIVELES REDUCIDOS DE IMMUNOGLOBULINA EN TRASTORNOS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL, PERO NO SE HAN DOCUMENTADO EN RELACIÓN A INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA.