Introducción
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un defecto en la fagocitosis. Las infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes graves y la inflamación caracterizan la CGD. Se debe a defectos en la NADPH oxidasa responsable del estallido respiratorio. La edad media del diagnóstico de EGC es a los 5 años. Presentamos el caso de un niño diagnosticado a los 3 meses de edad a pesar de un contexto social desfavorable.
Caso clínico
Lactante varón de 3 meses, hijo de madre drogadicta y prisionera, recibió BCG. Fue derivado por deformidad en hemitórax izquierdo, fiebre. Inicialmente sospechaba abuso. TAC: Lesión lítica en costilla e infiltración de partes blandas. Absceso de pared evidenciando por biopsia osteomielitis. El hemograma mostró anemia, leucocitosis, neutrofilia. Además, hipergammaglobulinemia. Las poblaciones de linfocitos estaban dentro de rangos normales y la prueba de VIH (-). El diagnóstico de EGC fue establecido por 1,2,3, DHR. sin expresión de gp91phox. A través de NGS, la mutación responsable en CYBB Se determinó c.80_83del. Ahora, se encuentra en espera de evaluación como candidato a TCPH.
Discusión.
Un error congénito de la inmunidad (IEI) debe sospecharse en pacientes con infecciones graves, de un inicio temprano, como en este paciente. Las características que orientan para detectar la EGC. Ser varón, abscesos profundos, osteomielitis, neumonía, neutrofilia, hipergammaglobulinemia y población normal de linfocitos. El diagnóstico de EGC se corroboró mediante la secuenciación del gen CYBB (Next generatión sequencing). En México, el gen CYBB es el más frecuente entre los casos de EGC. El tratamiento de elección en este paciente es el TCMH, sin embargo, el contexto social que rodea al paciente no es óptimo para este proceso.
Finalmente, este caso ilustra el entrenamiento en el diagnóstico de IEI por parte del personal médico de un hospital pediátrico en Puebla, México, que conduce a un diagnóstico muy temprano.