Introducción: El síndrome de Omenn es un síndrome de inmunodeficiencia combinada grave debido a mutaciones sin sentido en los genes activadores de la recombinasa (RAG-1 y RAG-2). Los individuos afectados carecen de células B, las células T oligoclonales autoreactivas infiltran órganos de tejido barrera. Con susceptibilidad a infecciones oportunistas graves, eritrodermia, alopecia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y diarrea. Se debe resaltar la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno que permite una supervivencia de hasta el 85% (1).
Caso clínico: Paciente de 8 semanas de edad, padres sanos, sin consanguinidad. Presentó eritrodermia exfoliativa y alopecia durante los primeros días de vida, acompañada de hipertermia e irritabilidad, otitis media supurativa (Klebsiella pneumoniae y Staphylococcus aureus). Ingresó en el hospital por fiebre y microadenopatías, eritrodermia generalizada, alopecia y hepatoesplenomegalia. Los análisis mostraron anemia, neutropenia, leucocitosis, hipereosinofilia y agammaglobulinemia. La citometría de flujo mostró linfopenia marcada con perfil B-T-NK+. Basándose en los hallazgos de laboratorio, se sospechó una inmunodeficiencia combinada grave. Se inició tratamiento con antibioterapia sistémica profiláctica e inmunoglobulina intravenosa.
Discusión: Se realizó la secuenciación genética del exoma encontrando variante patogénica homocigota en RAG1 (c.612G>A, p.Trp204*). El diagnóstico del síndrome de Omenn se confirmó (2).
Debido a las características inmunológicas la niña fue remitida para HSCT, sin embargo la paciente desarrolló una neumonía grave y falleció 3 semanas después. Conclusiones: El síndrome de Omenn es una enfermedad genética rara que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Afecta a múltiples órganos y sistemas de los afectados. En la actualidad se dispone de procedimientos de diagnóstico molecular para su identificación con el fin de diagnosticarla lo antes posible para evitar posibles complicaciones, iniciar el tratamiento adecuado y prevenir la muerte. Esto sólo puede lograr mediante un enfoque multidisciplinario, que siempre es necesario en casos tan poco frecuentes y potencialmente mortales.