Introducción: El síndrome de Kabuki es poco frecuente, se caracteriza por presentar múltiples anomalías congénitas y retraso mental, se desconoce la etiología, la mayoría de los casos son esporádicos sin predilección de sexo, ni relación con edad materna.
Presentación del caso: Masculino de 15 años de edad, con atopia familiar. Madre de 28 años al momento de la gestación, obtenido vía abdominal, a las 31 semanas de gestación por sufrimiento fetal y polihidramnios, APGAR 8/9, 2600 gr, requirió oxigeno suplementario e incubadora, tamiz neonatal normal, antecedente de ictericia del recién nacido, lactancia materna por 4 meses. Retraso en el desarrollo psicomotriz, en terapia de lenguaje, discapacidad intelectual, con desnutrición y retraso del crecimiento por edad ósea. Padeció cuadros infecciosos de repetición desde los 5 meses, ameritando múltiples hospitalizaciones, tratamiento antimicrobiano y administración de inmunoglobulina. Diagnósticos: Alergia al gluten, enfermedad celiaca con HLA-DQ2 positiva, variantes HLADQA1-02, HLADQA1-05, HLADQB1-0202, HLADQB1-0301; quiste aracnoideo frontal y tiroiditis autoinmune, se inició inmunoglobulina subcutánea. Con sospecha de miastenia autoinmune limitada a compromiso ocular. Presenta consumo de complemento, IgG para toxoplasma y títulos de anticuerpos antitiroideos altos. Cuenta con diagnóstico molecular con variante patogénica en KMT2D.
Discusión: El síndrome de Kabuki es una enfermedad poco frecuente, la supervivencia suele ser normal, son 5 manifestaciones cardinales: características faciales (ptosis), anormalidades esqueléticas y de dermatoglifos, retraso psicomotor moderado y talla baja. Si los padres no tienen características, considerar mutación de novo; riesgo de recurrencia <1%, 50% de probabilidad de transmitir la condición. En conclusión, se ha observado una asociacion con inmunodeficiencias e infecciones recurrentes. Los hallazgos autoinmunes aumentan con la edad, afecta al 20% de los pacientes. El diagnóstico precoz y la atención médica adecuada son fundamentales para mejorar la calidad de vida y el manejo de los pacientes afectados por este síndrome.