INTRODUCCIÓN: El fosfatidil inositol 3-kinasa (PI3K) está involucrado en una amplia gama de procesos celulares como la regulación del crecimiento, diferenciación y proliferación celular. Su mutación provoca que las células T maduren y mueran rápidamente, bloquean la activación de la células B, la actividad citotóxica y disminución en el número de NK, considerándose una inmunodeficiencia combinada. PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO: Femenino de 17 años con infecciones recurrentes desde lactante, episodio de neumonía a los 9 meses, tos crónica y rinorrea purulenta prolongada, desarrollo de bronquiectasias, otitis media crónica, pansinusitis, candidiasis oral recurrente e hiperplasia amigdalina unilateral. Se protocolizó y descartó fibrosis quística, síndrome de cilio inmóvil y autoinmunidad; por presencia de leucolinfopenia persistente, se realizaron los siguientes estudios: inmunoglobulinas (Igs) totales con IgM persistentemente elevada (Octubre 2018 297 mg/dl, Abril 2019 362 mg/dl, Junio 2019 3.140 mg/dl, Octubre 2022 692 mg/dl), resto de Igs normales, subpoblación linfocitaria con CD4 bajo de manera repetida (Octubre 2018 365 cells/uL, Abril 2019 385 cel/mm3, Junio 2019 226 cel/mm3), se solicitó estudio genético que reportó una variante patogénica en estado heterocigoto en el gen PIK3CD, confirmando una inmunodeficiencia combinada. Se inició tratamiento con gammaglobulina intravenosa mensual y antibiótico profiláctico, actualmente su evolución ha sido favorable y con mejor control de los procesos infecciosos.
DISCUSIÓN: El Síndrome PIK3CD es un desorden clínico caracterizado por senescencia de células T, linfadenopatía e inmunodeficiencia combinada, diagnosticarlo con precisión y prontitud requiere de una alta sospecha clínica, estudios inmunológicos y análisis genéticos. Por su baja prevalencia en nuestro país no hay suficiente información al respecto.