Síndrome de DiGeorge o deleción de 22q11.2 es un error innato de la inmunidad y su afectación es muy variable; malformaciones cardíacas, dismorfismo facial, retraso del neurodesarrollo, hipocalcemia, inmunodeficiencia humoral y celular. El gen TBX1 es crucial en el desarrollo de los órganos y sistemas afectados: corazón, vasos sanguíneos, glándulas paratiroides, timo y partes del sistema nervioso central. Con afectación de recuento de linfocitos CD3 y CD4 Femenino 21 años, peso 69 kg, talla 1.56m, IMC 28.4. Antecedentes heredofamiliares negados. Hipoxia al nacimiento, sepsis neonatal. Retraso en el neurodesarrollo. Sinusitis, neumonía a partir del año de vida y diarrea crónica a los 20 años. EF: cuello corto, implantación baja de orejas, puente nasal ancho, cardiopulmonar sin alteraciones. Laboratorio: IgG 219, IgA <20, IgM <25 mg/dL, IgE 7.73 UI/mL. IgG1 2100, IgG2 537, IgG3 249, IgG4 7.40 mg/l. Subpoblación de linfocitos CD3 668; CD4 504; CD8 144; CD19 119; CD20 119; CD56 83 cel/uL Se abordó como una Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV). El estudio genético reporto mutación del gen TBX1. Por secuenciación de nueva generación(NGS), se realizo ampliación de estudio molecular con análisis de genes continuos al locus de TBX1: deleción completa de los genes LZTR1, TBX1, CDC45, SCARF2, SLC25A1, SNAP29, TANGO2.
La presentación clínica de la paciente no cumple con las principales características de síndrome DiGeorge reportadas en la literatura, predominó la inmunodeficiencia que se manifestó con las infecciones, hipogammaglobulinemia y CD4 bajo. Se abordó inicialmente como IDCV, sin embargo por el fenotipo se consideró ampliar el estudio molecular de la deleción 22q11.2, aproximadamente 2.5 Mb que se extiende desde el lado de repeticiones de bajo número de copias AC (LCR AC) que incluye TBX1. La importancia del diagnóstico clínico y genético de forma oportuna es esencial para tratamiento específico y consejo genético y así mejorar la calidad de vida.