Introducción. La ataxia telangiectasia es un trastorno autosómico recesivo caracterizado principalmente por degeneración cerebelosa, telangiectasias, inmunodeficiencia, susceptibilidad al cáncer y sensibilidad a la radiación. Presentación de casos Caso 1: Masculino , 15 años de edad, originario y residente de Chilpancingo , padres no consanguíneos, buen estado de salud. Hermano similarmente afectado (caso 2). Hermana de 8 años sana. Producto de la gesta 1, embarazo normoevolutivo. inicia a los 3 años con lateropulsión e inestabilidad de la marcha, telangectasias en conjuntivas a los 6 años con imposibilidad para deambular a los 11 años, a nivel inmunológico no ha presentado infecciones recurrentes ni graves, en los paraclínicos con linfopenia, disminución de cd4, cd8 y cd19, niveles IgA disminuidos, IgG e IgM en parámetros normales. Caso 2: Masculino , 10 años de edad, originario y residente de Chilpancingo , padres no consanguíneos, buen estado de salud. Hermano similarmente afectado (caso 1). Hermana de 8 años sana. Producto de la gesta 2, embarazo normoevolutivo. Inicia a los 2 años con lateropulsión e inestabilidad de la marcha, a los 4 años de edad con como telangectasias en conjuntivas, imposibilidad para deambular a los 6 años, a nivel inmunológico no ha presentado infecciones recurrentes ni graves, en los paraclínicos con linfopenia,disminución de cd3, cd4 y cd19, niveles normales de inmunoglobulinas, con deficiencia de sublases IgG 2,3 Y 4 .
Discusión: La ataxia-telangiectasia es la inmunodeficiencia primaria con inestabilidad cromosómica, causada por mutaciones en el gen ATM, un regulador maestro de la vía de respuesta al daño del ADN, con anomalías variables tanto en el sistema inmunitario humoral como celular. Se han descrito disfunciones con niveles reducidos de linfocitos CD3, CD4, en la producción de inmunoglobulinas, número reducido de células B.